HAE - Το κληρονομικό αγγειοοίδημα - Πληροφορίες έκτακτης ανάγκης
ΠΑΘΟΓΈΝΕΣΗ ΚΑΙ ΚΛΙΝΙΚΉ ΕΙΚΌΝΑ
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (HAE) είναι μια ασθένεια που προκαλείται από την ποσοτική ή λειτουργική ανεπάρκεια του αναστολέα της C1-εστεράσης (C1-INH). Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ανεπάρκεια είναι επίκτητη (Επίκτητο Αγγειοοίδημα, AAE). Η ανεπάρκεια του C1-INH οδηγεί μέσω της ενεργοποίησης του συστήματος της Κινίνης σε αυξημένη αγγειακή διαπερατότητα, η οποία εμφανίζεται με τις εξής κλινικές εκδηλώσεις:
1) Αγγειοοιδήματα του δέρματος (συχνά):
Πρόκειται για αγγειοοιδήματα του δέρματος και του υποδόριου ιστού, τα οποία διαρκούν για ημέρες. Συχνότερα προσβάλλονται τα άκρα, το πρόσωπο και τα γεννητικά όργανα.
2) Προσβολή της κοιλίας (συχνά):
Οι προσβολές της περιοχής του στομάχου και του εντέρου συνδέονται με επίμονα κολικοειδή κοιλιακά άλγη και ναυτία που διαρκούν για ημέρες, συχνά επίσης με έμετο, διάρροια και διαταραχή του κυκλοφορικού συστήματος. Οι απεικονιστικές τεχνικές δείχνουν συχνά ασκίτη και/ή οιδήματα των εντερικών ελίκων.
3) Οιδήματα λάρυγγος:
Τα οιδήματα του βλεννογόνου στην περιοχή του λάρυγγα μπορούν γρήγορα να εξελιχθούν σε πλήρη απόφραξη των αεραγωγών και να καταλήξουν σε θάνατο. Πρώιμες ενδείξεις αποτελούν η δυσφαγία, δυσφωνία, και συριγμός. Επίσης μπορούν να προσβληθούν η σταφυλή και η γλώσσα και να προκαλέσουν δύσπνοια.
4) Άλλες εντοπίσεις:
Τα οιδήματα σε άλλες περιοχές (εγκέφαλος, μύες, ουροδόχος κύστη κλπ.) είναι σπάνια· τα συμπτώματα εξαρτώνται απ’ την ένταση και την εντόπιση του οιδήματος.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ:
Τα αγγειοοιδήματα της περιοχής της κεφαλής και του λαιμού ή άλλων εσωτερικών οργάνων αποτελούν επείγουσα ιατρική κατάσταση και πρέπει να αντιμετωπίζονται αμέσως. Σε οίδημα λάρυγγα είναι πιθανό να χρειαστεί η παροχή εντατικής ιατρικής φροντίδας· μπορεί να είναι απαραίτητη η διασωλήνωση, ίσως ακόμη και κρικοθυρεοειδοτομή. Τα αγγειοοιδήματα του δέρματος θα πρέπει να αντιμετωπίζονται αν είναι επώδυνα, περιορίζουν τη λειτουργικότητα ή είναι προοδευτικά επιδεινούμενα. Για θεραπεία του οξέος εμφανιζόμενου αγγειοοιδήματος που οφείλεται σε ανεπάρκεια του αναστολέα της C1-εστεράσης ενδείκνυνται:
1) Συμπυκνωμένος παράγοντας C1-INH (Berinert 500 & Berinert 1500):
Δοσολογία: Ενήλικες και παιδιά: 20 μονάδες ανά κιλό σωματικού βάρους.
Χορήγηση: Διαλύστε προσεκτικά 500 μονάδες σε 10 ml του εσώκλειστου διαλύτη και χορηγήστε αργά ενδοφλεβίως ή διαλύστε προσεκτικά 1500 μονάδες σε 3 ml του εσώκλειστου διαλύτη και χορηγήστε αργά ενδοφλεβίως.
Το παρασκεύασμα Berinert P αποτελείται από δύο συστατικά: ένα φιαλίδιο συμπυκνώματος πρωτεΐνης (500 U ή 1500 U ανθρώπινου αναστολέα C1) και ένα φιαλίδιο διαλύτη (10 ml ή 3 ml ύδωρ για ενέσιμα).Επιπλέον, στη συσκευασία περιέχονται όλα τα ιατροτεχνολογικά προϊόντα που απαιτούνται για την παρασκευή του ενέσιμου διαλύματος και την ενδοφλέβια χορήγηση του Berinert P. Η θερμοκρασία συντήρησης του σκευάσματος δεν πρέπει να υπερβαίνει τους 25°C.
Σε περίπτωση που το σκεύασμα αποθηκεύθηκε στο ψυγείο, θα πρέπει, πριν την παρασκευή, και τα δύο συστατικά του να επανέλθουν σε θερμοκρασία δωματίου. Η παρασκευή του ενέσιμου διαλύματος πραγματοποιείται με τη χρήση του σετ μεταφοράς φίλτρου-χωρίς-βελόνα Mix2VialTM που εμπεριέχεται στη συσκευασία ( προσοχή στις οδηγίες χρήσης). Μετά τη διοχέτευση του διαλύτη μέσα στη φιάλη με το προϊόν, η πρωτεΐνη διαλύεται γρήγορα. Μην ανακινείτε τη φιάλη με το προϊόν για να αποφευχθεί η δημιουργία αφρού! Το διάλυμα με την πρωτεΐνη θα πρέπει να είναι διαυγές έως ελαφρώς ιριδίζον και δεν πρέπει να περιέχει κανένα εμφανές σωματίδιο. Μετά τη χρήση, το άχρηστο υλικό θα πρέπει να απομακρύνεται σύμφωνα με τις οδηγίες.
ή
2) Συμπύκνωμα C1-INH (Cinryze)
Δοσολογία: Ενήλικες και έφηβοι: 1000 μονάδες. Οδηγίες: Διαλύστε προσεκτικά 500 μονάδες σε 5 ml του συνημμένου διαλύτη και χορηγήστε αργά ενδοφλέβια.
Το προϊόν Cinryze αποτελείται από δύο συστατικά: ένα μπουκάλι συμπυκνωμένου πρωτεϊνικού διαλύματος (500 U ανθρώπινου αναστολέα C1) και ένα μπουκάλι διαλύτη (5 ml νερό για ενέσεις). Η συσκευασία περιέχει επίσης όλα τα ιατρικά βοηθήματα που απαιτούνται για την παρασκευή του ενέσιμου διαλύματος και για την ενδοφλέβια χορήγηση του Cinryze. Η θερμοκρασία αποθήκευσης του προϊόντος δεν πρέπει να υπερβαίνει τους 8°C.
Και τα δύο συστατικά πρέπει να φτάσουν σε θερμοκρασία δωματίου πριν από την παρασκευή. Το ενέσιμο διάλυμα παρασκευάζεται χρησιμοποιώντας το συνημμένο σετ μεταφοράς (βλ. οδηγίες χρήσης). Μετά τη μεταφορά του διαλύτη στο μπουκάλι του προϊόντος, η πρωτεΐνη διαλύεται γρήγορα. Μην ανακινείτε το μπουκάλι του προϊόντος για να αποφύγετε τον αφρισμό! Το διάλυμα πρωτεΐνης πρέπει να είναι άχρωμο έως ανοιχτό μπλε και διαυγές και δεν πρέπει να περιέχει καθαρά ορατά σωματίδια. Μετά τη χρήση, τα απόβλητα πρέπει να απορρίπτονται σωστά.
ή
3) Συμπύκνωμα C1-INH (Ruconest)
Δοσολογία: Ενήλικες: 50 μονάδες ανά kg σωματικού βάρους μέχρι μέγιστη δόση 4200 μονάδων. Οδηγίες: Διαλύστε προσεκτικά 2100 μονάδες σε 14 ml ενέσιμου νερού και κάντε αργή ενδοφλέβια ένεση.
Δοσολογία: Ενήλικες: 50 μονάδες ανά kg σωματικού βάρους μέχρι μέγιστη δόση 4200 μονάδων. Οδηγίες: Διαλύστε προσεκτικά 2100 μονάδες σε 14 ml ενέσιμου νερού και κάντε αργή ενδοφλέβια ένεση.
Οδηγίες για την παρασκευή και χορήγηση του Ruconest
Το Ruconest αποτελείται από ένα φιαλίδιο που περιέχει συμπύκνωμα πρωτεΐνης (2100 U ανασυνδυασμένου αναστολέα C1 από γάλα κουνελιού). Πρέπει να αποκλειστεί η ευαισθητοποίηση σε κουνέλια πριν από τη χρήση (ειδική IgE κουνελιού). Η θερμοκρασία αποθήκευσης του προϊόντος δεν πρέπει να υπερβαίνει τους 25°C.
Το διάλυμα ένεσης παρασκευάζεται χρησιμοποιώντας 14 ml ενέσιμου νερού ανά φιάλη, ακολουθώντας τις οδηγίες χρήσης. Μετά τη μεταφορά του διαλύτη στο φιαλίδιο του προϊόντος, η πρωτεΐνη διαλύεται ταχέως. Μην ανακινείτε το φιαλίδιο του προϊόντος για να αποφύγετε τον αφρισμό! Το διάλυμα πρωτεΐνης πρέπει να είναι άχρωμο και διαυγές και δεν πρέπει να περιέχει καθαρά ορατά σωματίδια. Η ποσότητα που πρέπει να χορηγηθεί, λαμβάνοντας υπόψη το σωματικό βάρος, υπολογίζεται χρησιμοποιώντας τον ακόλουθο τύπο:
Ποσότητα που πρέπει να χορηγηθεί σε ml = (σωματικό βάρος σε kg) / 3
Το τελικό διάλυμα χορηγείται αργά ενδοφλεβίως. Μετά τη χρήση, τα απόβλητα πρέπει να απορρίπτονται σωστά.
ή
4) Ικατιβάντη (π.χ., Firazyr)
Δοσολογία: Ενήλικες: 30 mg ικαβιβάντης σε διάλυμα 3 ml ως προγεμισμένη σύριγγα Χορήγηση: Χορηγήστε αργά και βαθιά υποδόρια.
Τα παιδιά και οι έφηβοι (ηλικίας 2 έως 17 ετών) δοσολογούνται με βάση το βάρος:
| Βάρος | Δοσολογία (mg) | Όγκος (ml) |
|---|---|---|
| 12 kg έως 25 kg | 10 mg | 1,0 ml |
| 26 kg έως 40 kg | 15 mg | 1,5 ml |
| 41 kg έως 50 kg | 20 mg | 2,0 ml |
| 51 kg έως 65 kg | 25 mg | 2,5 ml |
| > 65 kg | 30 mg | 3,0 ml |
ή
5) Σεμπετραλστάτη (Ekterly)
Δοσολογία (έφηβοι 12 ετών και άνω και ενήλικες): Λαμβάνεται από το στόμα δόση 300 mg (ένα δισκίο) με το πρώτο σημάδι μιας κρίσης ΚΑΟ. Μια δεύτερη δόση των 300 mg μπορεί να ληφθεί 3 ώρες μετά την πρώτη δόση εάν η επίδραση είναι ανεπαρκής ή εάν τα συμπτώματα επιδεινωθούν ή επανεμφανιστούν.
Γενικά
Τα αντιισταμινικά, τα κορτικοστεροειδή, η δαναζόλη ή το τρανεξαμικό οξύ δεν είναι αποτελεσματικά ή δεν είναι επαρκώς αποτελεσματικά κατά τη διάρκεια μιας κρίσης.
ΕΠΙΒΛΕΨΗ
Η πρώτη επίδραση της οξείας φαρμακευτικής αγωγής εμφανίζεται μετά από περίπου 20-60 λεπτά. Εάν ο αεραγωγός έχει ή κινδυνεύει να αποκλειστεί, συνιστάται παρακολούθηση σε μονάδα εντατικής θεραπείας μέχρι να επιτευχθεί πλήρης ύφεση. Σε περιπτώσεις κοιλιακών επεισοδίων ή οιδήματος δέρματος, συνιστάται παρακολούθηση μέχρι να παρατηρηθεί σημαντική κλινική βελτίωση. Μπορεί να χρειαστεί παρακολούθηση.
